Durante a gestação, uma pequena quantidade de células fetais pode atravessar a barreira placentária, atingindo a corrente sanguínea da gestante. Como a mulher não possui o cromossomo Y, se frações deste cromossomo forem detectados na circulação materna este é um forte indício do sexo do bebê.

Como a quantidade de DNA fetal circulante no plasma da mãe é muito baixa, recomendamos a realização da coleta deste exame a partir da 8ª semana de gestação, apresentando neste caso 99% de sensibilidade. Porém, em 5% dos casos o resultado pode ser inconclusivo, devido a limitações técnicas ou a presença de interferentes. Em casos inconclusivos será solicitada uma nova amostra, sendo recomendado aguardar 15 dias antes da nova coleta.

Este exame não detecta alterações genéticas no feto e não apresenta 100% de acerto, isto porque assim como qualquer outro teste biológico, o teste molecular apresenta limitações que podem levar a uma interpretação inadequada do teste, o que pode ser esclarecido com a repetição do ensaio em uma nova amostra.

No caso de gestação gemelar, este teste consegue identificar o sexo de ambos os fetos apenas em caso de gestação monozigótica (gêmeos univitelinos), pois ambos compartilham o mesmo sexo. Por outro lado, se for um caso de gêmeos bivitelinos (presença de duas placentas), se for detectado o cromossomo Y isto indica que pelo menos um dos fetos é do sexo masculino, não sendo possível garantir se ambos os bebês são do mesmo sexo ou não. Porém, a ausência do cromossomo Y indica que ambos os sexos dos fetos são femininos.