Célulla
Laboratório

Estudo da constituição cromossômica com identificação dos cromossomos de acordo com suas características. As anormalidades podem corresponder a doenças genéticas frequentes e responsáveis por morte, abortamento espontâneo ou diminuição da qualidade de vida. Sinônimos: cariótipo banda G; Cariótipo em Prometase Bandeamento G; estudo cromossômico; Estudo citogenético com designação do material a ser estudado; Indicações: Diagnóstico de anomalia cromossômica; anomalias congênitas múltiplas (malformações) e/ou atraso do crescimento e psicomotor; alterações da diferenciação sexual; amenorréia primária; retardo puberal; abortos múltiplos e infertilidade, entre outros. O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores. Interpretação clínica: A análise cromossômica é realizada em cromossomos metafasicos e/ou prometafásicos obtidos a partir de linfócitos do sangue periférico com ou sem estímulo de agentes mitógenos e marcados pela técnica de bandeamento GTG, sendo analisadas 25 metáfases. A nomenclatura utilizada segue o padrão do Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética (ISCN). A classificação é realizada por tamanho, posição do centrômero, características de coloração - banda G, e verificação numérica, com relato das alterações encontradas e estruturais dos mesmos. Anomalias cromossômicas menores não são identificadas e técnicas especiais podem ser necessárias de acordo com a indicação clínica. Sugestão de leitura complementar: Barch, MJ, Knutsen T, Spurbeck JL. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers; 1997. Shaffer LG, Slovak LM, Campbell JL (eds). ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. S. Karger, Basel, 2009.